MASTOCITOSIS ARGENTINA

Este blog de Mastocitosis en Argentina, se crea para intercambiar opiniones, ver cómo pueden abordarse los diferentes problemas que hay tanto en la medicina, como legalmente y lograr soluciones.
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Las mastocitosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento, generalmente de pequeña magnitud, del número de mastocitos en diversos tejidos del cuerpo

Aquí pueden acceder al cuaderno de información al paciente, del Doctor Escribano. Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha:

http://inicia.es/de/luisbau/Doc/INFORMACION_PACIENTE_CASTELLANO.pdf

¿Existe un solo tipo de mastocitosis? No. Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se distinguen por sus síntomas, la cantidad de mastocitos, el número de órganos afectados y otros muchos aspectos. Es decir, las mastocitosis se parecen entre sí por el hecho de que la célula alterada es el mastocito, pero difieren en casi todo lo demás. La piel es el órgano que se afecta con más frecuencia. Existen mastocitosis que aparecen en los niños, desde el nacimiento hasta los 3-4 años, y otras que aparecen en los adultos.

¿Necesitan una alimentación especial los niños con mastocitosis?

No. Frecuentemente los niños son sometidos a dietas estrictas de las que se excluyen los alimentos llamados “liberadores de histamina”. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los niños pueden hacer una DIETA COMPLETAMENTE NORMAL con las mismas normas que siguen los pediatras en los niños sin mastocitosis. Cuando un niño con mastocitosis tiene algún tipo de reacción adversa a un alimento, lo más probable es que se trate de un problema alérgico asociado. En estos casos debe consultar con un Centro de Referencia.

¿Hay problemas para vacunar a los niños con mastocitosis? No. Los niños con mastocitosis deben seguir los programas habituales de vacunación. Únicamente en aquellos con síntomas importantes cuando les corresponda una vacuna determinada podrá retrasarse el calendario de vacunación. Sí es aconsejable tratar con antihistamínicos durante 2-3 días por si apareciera fiebre que puede dar lugar a la activación de los mastocitos y a la aparición de síntomas. En caso de duda deben consultar con un Centro de Referencia.

¿Cuáles son los síntomas y signos que pueden aparecer en las mastocitosis del adulto? Cada caso presenta unos síntomas propios. Algunos pacientes sólo tienen lesiones en la piel que no les producen ninguna alteración, aunque a veces pueden padecer picores en la época de calor, al ducharse o bañarse con agua caliente o cuando la temperatura ambiente es baja. En otros casos, aún con el mismo número de mastocitos y con el mismo tipo de mastocitosis, se puede producir picor en la piel más o menos fuerte, mareos, sensación de vértigo, sensación de subida de calor a la cara con enrojecimiento, dolor abdominal, nauseas, vómitos, subidas o bajadas de la tensión arterial. Todos estos síntomas se pueden controlar con un tratamiento adecuado y es excepcional que persistan si el tratamiento se lleva a cabo en un Centro de Referencia.

TIPOS DE MASTOCITOSIS EN LOS NIÑOS:

1. Mastocitoma solitario

Una sola lesión (a veces dos o tres) en la piel, generalmente en las extremidades. Puede producir picor y a veces pueden aparecer pequeñas vesículas o ampollas sobre ella. Generalmente esto sucede cuándo se rascan las lesiones. Es una forma benigna y que desaparece espontáneamente al cabo de unos años.

2. Urticaria pigmentosa

Es la forma más frecuente. Suele aparecer en los primeros meses de la vida (a veces el niño nace con las lesiones). Los síntomas varían mucho de unos casos a otros. La mayor parte de la las veces se desencadenan por emplear agua caliente para el baño o la ducha, por frotar las lesiones (por ejemplo al secar con una toalla), por la fiebre y por la dentición. Habitualmente los síntomas son más intensos durante los primeros uno o dos años y van disminuyendo progresivamente. La posibilidad de curación es superior al 85% aunque la evolución no se puede predecir al completo.

3. Mastocitosis cutánea difusa

Es un forma muy poco frecuente (menos del 1% de las mastocitosis de los niños) pero las más complicada de tratar. Es imprescindible que estos niños sean diagnosticados lo más rápido posible y que acudan a unidades especializadas para comenzar el tratamiento de forma urgente. En relación con el pronóstico, éste es similar al de la urticaria pigmentosa.

TIPOS DE MASTOCITOSIS EN LOS ADULTOS:

La forma más frecuente es la llamada mastocitosis sistémica indolente caracterizada por afectación de la piel, la médula ósea, el tubo digestivo y el hueso. Sin embargo, en todos estos tejidos el aumento de mastocitos es muy pequeño; es decir, es una enfermedad muy poco proliferativa.

Los síntomas son muy variables, el más frecuente es el picor en la piel, mientras que es más raro el enrojecimiento del pecho y la cara, el dolor abdominal o la diarrea.

Finalmente, comentar que ante la sospecha de mastocitosis, el paciente debe ser valorado e instruido en un centro de referencia, y tener especial precaución con la toma de nuevos fármacos y especialmente con los anestésicos generales y los derivados de la morfina.

MÁS INFORMACIÓN EN LA WEB: http://www.mastocitosis.org/

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE MASTOCITOSIS: http://www.aedm.org/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98292&lng=ES

NOTICIA

Logran la primera remisión completa para tratar la mastocitosis a nivel cutáneo
El avance se publicará en 'Journal of Clinical Oncology'
Supone un paso de gigante en el conocimiento de la enfermedad
ICAL | Salamanca
Actualizado sábado 19/11/2011 11:40 horas
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Investigadores del Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha y de la Universidad de Salamanca han conseguido la remisión completa de la mastocitosis a nivel cutáneo y sistémico en un paciente joven, lo que supone un importante avance para la investigación de esta enfermedad, poco frecuente, pero que en los casos más graves provoca importantes secuelas en quienes la sufren, físicas y psicológicas.

La mastocitosis es un conjunto de alteraciones ocasionado por la presencia en número anormal de mastocitos, que afectan con frecuencia a la piel, pero puede localizarse en otras zonas del organismo como el sistema digestivo, los huesos y el tejido conectivo. Provocan reacciones como manchas o urticaria pigmentosa en el cuerpo de quien la padece.

Según el director del Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Luis Escribano, los resultados de esta investigación se publicarán próximamente en el 'Journal of Clinical Oncology'. Avanzó que en la actualidad están desarrollando un ensayo clínico en enfermos en los que se ha comprobado que no presentan una mutación característica en una molécula, c-kit, que cuando existe hace que los mastocitos sean resistentes al tratamiento que se les aplica.

Por ese motivo, concretó que el tratamiento con Imatinib, que así se llama el fármaco con el que se ha conseguido este avance, solo sirve para pacientes que no tengan esa mutación en la c-kit y de todas las mastocitosis que se han estudiado, 500 casos, tan solo 30 cumplen estas condiciones.

El doctor Escribano aclaró que con este hallazgo no quieren dar falsas expectativas a los afectados, ya que se trata de un porcentaje "muy pequeño", pero que sin embargo aporta datos relevantes para continuar avanzando en el tratamiento de la enfermedad.

De hecho, señaló que los datos que se han obtenido permiten continuar estudiando las peculiaridades de este caso para conocer las causas de su efectividad en determinadas circunstancias. Aunque otros grupos de investigación han probado los beneficios de este fármaco, Escribano recordó que ésta es la primera vez que se consigue "una respuesta tan completa" al mismo.

El caso en concreto en el que se han obtenido estos resultados, es el de un paciente joven que acudió al instituto de Toledo por sufrir problemas psicológicos, derivados de las manchas que provoca la enfermedad en el cuerpo. Tras aplicarle el tratamiento, añadió, se consiguió una "despigmentación completa de la piel" y prácticamente de las células de la médula ósea.

Investigación en red

El grupo de investigación liderado por Escribano trabaja conjuntamente con el equipo que dirige Alberto Orfao del Servicio de Citometría del Hospital Clínico de Salamanca y que se centra en el ámbito de la biología molecular, concretamente realizan la parte del diagnóstico molecular y el control de calidad técnica.

La colaboración entre ambos investigadores se remonta al año 1993 y según Escribano, el secreto del éxito reside en el desarrollo conjunto de líneas de investigación "comunes y complementarias", porque a su juicio "la autosuficiencia no se puede aplicar a ninguna actividad" y en la medicina "no es rentable".

Esta interacción les permite "cubrir" todas las áreas de la enfermedad, ya que realizan de forma conjunta la investigación, diagnóstico, aplicación y la parte clínica, que es la que se desarrolla en el centro toledano.

En total, 10 personas forman parte del ensayo clínico, que se inició hace un año y que prevén concluir el próximo mes de junio. Aunque aún no tienen los resultados definitivos, Escribano avanzó que ha habido pacientes con una respuesta positiva y otros que no y esto permite estudiar las características que hacen que determinados afectados respondan al tratamiento y así "concretar" y ser más selectivos para la administración del fármaco

Una enfermedad que estigmatiza

Este experto en mastocitosis, destacó la importancia de un buen diagnóstico de la enfermedad, para aplicar unos tratamientos que ayuden a "mejorar la calidad de vida" de los afectados, que en muchos casos son niños o jóvenes. Convivir con el cuerpo "lleno de manchas" conlleva una dificultad añadida a los picores que pueden surgir, sobre todo en la adolescencia, debido a que en su opinión, "no es fácil enfrentarse a esta situación en el ámbito escolar, o por ejemplo a la hora de tener relaciones sexuales".

Además, apuntó que en ocasiones han tenido que aclarar en las escuelas que los niños que sufren esta alteración no contagiarán a ningún otro alumno, por la falta de información al respecto. De hecho, está catalogada como una enfermedad "rara", con 0,2 casos por 100.000 habitantes y año en España, lo que supone la aparición de unos 90 nuevos casos al año en el país.

http://www.elmundo.es/elmundo/2011/11/19/castillayleon/1321699238.html

Desvelan las claves genéticas de la mastocitosis

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El Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca y la Red Española de Mastocitosis (REMA) han iniciado un proyecto de investigación que pretende desentrañar las claves genéticas de una enfermedad rara, la mastocitosis sistémica, que se caracteriza por un incremento anormal en el número de unas células conocidas como mastocitos. Esta patología provoca lesiones en la piel y su gravedad y evolución varía mucho según los casos.

• FOTOGRAFÍAS

Micrografía de una mastocitosis. Biopsia de piel. Imagen: Wikipedia

DiCYT | 23 julio 2012 18:53

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca y la Red Española de Mastocitosis (REMA) quieren encontrar las claves genéticas que podrían explicar el paso de una mastocitosis indolente a una mastocitosis grave.

Bajo el título 'Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en mastocitosis sistémica', el proyecto pretende desentrañar las claves genéticas de una enfermedad rara, la mastocitosis sistémica, que se caracteriza por un incremento anormal en el número de unas células conocidas como mastocitos.

Esta patología provoca lesiones en la piel y su gravedad varía mucho según los casos y tiene evoluciones muy dispares.

Esta patología provoca lesiones en la piel y su gravedad varía mucho según los casos

Estudios previos del grupo han identificado una alteración genética presente en el 95% de los pacientes, una mutación activante del receptor c-kit. Sin embargo, esta alteración es común a la forma leve y grave de la mastocitosis.

El objetivo que persigue el proyecto es identificar posibles alteraciones genéticas complementarias, responsables de la evolución de una mastocitosis indolente a una mastocitosis sistémica grave.

Para ello estudiarán el genoma completo de cuatro a ocho pacientes que han sufrido esta evolución de la enfermedad mediante técnicas de secuenciación genómica masiva.

Una vez identificadas las posibles alteraciones, se validarán los resultados en un grupo independiente de al menos 50 pacientes con formas indolentes y agresivas de mastocitosis.

La idea es encontrar un marcador pronóstico que permita determinar si un enfermo con la forma indolente es susceptible de derivar en la forma más agresiva de la enfermedad, permitiendo un seguimiento más exhaustivo del enfermo así como decidir si un tratamiento de quimioterapia, más agresivo, es adecuado.

A largo plazo este trabajo también abre la posibilidad de encontrar nuevas dianas moleculares asociadas a la enfermedad, y hasta ahora desconocidas, sobre las que desarrollar nuevos medicamentos para el tratamiento de la mastocitosis.

Una enfermedad rara

La mastocitosis es una enfermedad clasificada como rara, ya que su incidencia es baja, en España se conocen unos 2.400 casos. Según explica el director del proyecto, Andrés García, consiste en una alteración de los mastocitos, células del sistema inmune que nacen en la médula ósea y se distribuyen hacia zonas del cuerpo expuestas al exterior (piel, mucosas, tracto digestivo) para actuar como barrera defensiva.

La mastocitosis sistémica se desarrolla cuando los mastocitos se acumulan anormalmente en los diferentes tejidos, provocando alteraciones sistémicas que se manifiestan en forma de urticaria y manchas en la piel en las formas más leves o indolentes, y afectación a órganos internos con riesgo para la vida del enfermo en las manifestaciones más graves. Incluso la forma indolente cutánea es peligrosa, ya que se ha asociado a choques anafilácticos graves ante picaduras de insectos.

"El tratamiento normal es sintomático, aliviando las molestias, aunque también se puede llegar a utilizar quimioterapia", comenta García. Este tratamiento, más agresivo y con fuertes efectos secundarios, sólo está indicado cuando la enfermedad afecta gravemente a la esperanza o calidad de vida del paciente.

Además de la forma infantil, que provoca urticaria pigmentosa en niños, y que desaparece en la pubertad en un gran número de casos, la forma adulta se divide en tres grupos de pacientes según la forma detectada. Hay casos que sólo desarrollan la forma leve, con manchas en la piel pero sin daños internos. En otros pacientes no se producen alteraciones cutáneas, y se detecta directamente la forma grave. Por último, en un tercer grupo de pacientes se detecta una evolución desde la forma leve hasta una mastocitosis sistémica grave con afectación de órganos internos. Es sobre este tercer tipo de enfermos sobre los que se va a desarrollar el proyecto.

EURORDIS

http://www.eurordis.org/

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EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa

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EURORDIS interviene en los procesos reguladores de medicamentos huérfanos, terapias avanzadas y de uso pediátrico y trabaja con la industria para acelerar el desarrollo y disponibilidad de tratamientos. Promovemos un mejor acceso a las medicinas, además de información a los pacientes, transparente y de calidad.

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Reacciones alérgicas

¿Qué es una reacción alérgica? Una reacción alérgica es una hiperreacción del organismo: una respuesta inapropiadamente exagerada a una sustancia extraña denominada alergeno (causante de alergias), el cual es relativamente inocuo, y se encuentra en el polvo doméstico, ácaros, moho (hongos), pelaje de animales (gatos y perros), polen y otros. ¿Cómo sucede la reacción alérgica? En sujetos predispuestos (frecuentemente cuyos padres son alérgicos), al entrar en contacto en forma repetida con las sustancias alergénicas, su organismo reacciona liberando una sustancia llamada histamina y otras sustancias que son las responsables de los síntomas de la reacción alérgica. ¿Qué es la histamina? La histamina es el mediador químico más conocido de las reacciones alérgicas y es la causa de muchos síntomas de la alergia, como la roncha, el enrojecimiento y la picazón, observados en la urticaria, o como la congestión nasal, la picazón nasal y los estornudos observados en la rinitis alérgica. ¿Donde se encuentra la histamina? La histamina se encuentra almacenada en unas células llamadas mastocitos. ¿Dónde se encuentran los mastocitos? Los mastocitos están distribuidos por todo el organismo, sin embargo se concentran en el aparato respiratorio y en la piel. Por eso las reacciones alérgicas más frecuentes se localizan en la piel y en el tracto respiratorio. Las consecuencias varían desde la urticaria (ronchas), rinitis alérgica (estornudos, picazón en la nariz, mucosidad nasal, etc.) y asma. ¿Qué sucede cuando un sujeto alérgico se expone a un alergeno? El alergeno reacciona con los mastocitos y estos liberan histamina y otras sustancias que desencadenan el cuadro alérgico. ¿Cuáles son los alergenos más frecuentes? Los alérgenos más frecuentes son los derivados de ácaros (parásitos muy pequeños) que abundan en las alfombras, los colchones, las almohadas, los tapices de los muebles, en las mantas, en los edredones, en la piel de animales, en el polvo, etc. ¿Cuáles son las alergias más frecuentes? La rinitis alérgica La rinitis alérgica es una queja cada vez más común que puede afectar la calidad de vida, reduciendo la capacidad de trabajar eficazmente, conducir con seguridad o participar plenamente de muchas actividades diarias. ¿Es frecuente la rinitis alérgica? La rinitis alérgica es la reacción alérgica más frecuente. En el Perú, sobre todo en las ciudades de la costa es una afección muy común. ¿Cómo se manifiesta? Se manifiesta como rinorrea clara (exceso de moco nasal), estornudos frecuentes, picazón nasal, de paladar y garganta, irritación conjuntival que puede manifestarse como lagrimeo y congestión. La magnitud de los síntomas depende de factores como: condiciones climáticas, ejercicios físicos, estado de salud y contaminación ambiental. ¿A qué se deben estos síntomas? Todos estos síntomas se deben a la liberación de histamina y a otros mediadores que producen vasodilatación y aumento de permeabilidad capilar, como las prostaglandinas y los leucotrienos. ¿A qué se debe la rinitis alérgica? La rinitis alérgica resulta de la exposición al polen, ácaros y otros alergenos. En la costa peruana, por las altas concentraciones de humedad, esta patología se ve todo el año, países del hemisferio norte la rinitis alérgica aumenta en la primavera (período de polinización). La urticaria ¿Cómo se manifiesta la urticaria? Su manifestación clínica son las ronchas que se acompañan de prurito (picazón). ¿A qué se debe? En general suelen ser respuestas alérgicas a alergenos alimentarios o fármacos aunque también pueden corresponder a alérgenos inhalados o de contacto o inyectados. ¿Qué otras causas existen? Existen otras causas no alérgicas tales como presión local, frío o calor. ¿Qué mediadores producen la urticaria? La histamina es el más importante pero otras sustancias también participan, como las prostaglandinas y los leucotrienos. ¿Qué pasos hay que seguir para tratar las alergias? 1) Evitar la exposición a alergenos. El primer paso en el tratamiento de las alergias es la identificación del alergeno o alergenos causantes de la alergia. Esto permite evitar entrar en contacto con ellos. Cuando esto se logra, la cantidad de episodios disminuye, aunque debe reconocerse que es difícil de implementar (sacar una planta de la oficina, sacar una mascota de la casa, viajar hacia zonas donde no se encuentre el alergeno, etc.). 2) Uso de antihistamínicos (REQUIERE PARA SU USO HABER SIDO RECETADO POR UN MEDICO) ¿Qué son los antihistamínicos? Son medicamentos que bloquean la acción de la histamina. Siendo la histamina el mediador más importante en estos cuadros clínicos, el bloqueo de su acción por medio de los antihistamínicos, ofrece una adecuada estrategia terapéutica. ¿Qué tipos de antihistamínicos se conocen? Los antiguos, o de primera generación como: la clorfeniramina, difenhidramina etc. y los modernos, o de segunda generación como: la fexofenadina, la loratadina y la cetirizina. ¿Qué efectos adversos presentan los antihistamínicos de primera generación? El efecto adverso más importante es la sedación, que limita su uso para personas en actividades que requieran estar muy alertas como conductores de vehículos, de máquinas, estudiantes etc. ¿Qué ventaja presentan los antihistamínicos de segunda generación? En general los antihistamínicos de segunda generación se caracterizan por no producir sedación. Esto se debe a que mayormente no atraviesan la barrera hemato-encefálica (es decir, no ingresan al cerebro). Sin embargo existen diferencias entre ellos sobre el riesgo de sedación. 3) Inhibidores de la degranulación del mastocito (REQUIERE PARA SU USO HABER SIDO RECETADO POR UN MEDICO) ¿Qué es el cromoglicato de sodio? El cromoglicato de sodio es el representante de este grupo. No es un fármaco para el tratamiento de la crisis, sino que se utiliza principalmente como preventivo. ¿Cuál es su mecanismo de acción? Su mecanismo de acción se basa en un efecto estabilizador de la membrana de los mastocitos; disminuyendo la intensidad y número de reacciones alérgicas. 4) Corticoides (REQUIERE PARA SU USO HABER SIDO RECETADO POR UN MEDICO) ¿Qué son los corticoides? Los corticoides son fármacos con acciones anti-inflamatoria e inmunosupresora (supresora de reacciones de defensa), por lo cual reducirán las manifestaciones clínicas de la alergia. Es importante recordar que el uso de estos fármacos está asociado con muchos efectos secundarios, por lo que su uso debe ser estrictamente indicado por el médico. Existen actualmente disponibles en el mercado formas inhalatorias, para minimizar los efectos secundarios. El período necesario para lograr reducción de los síntomas con los esteroides tópicos es de una semana aproximadamente. Por este motivo, el uso de antihistamínicos concomitantemente es importante en este lapso para el alivio sintomático del paciente. 5) Terapia de desensibilización Es el uso de pequeñas cantidades del alergeno en concentraciones crecientes. Se utiliza con el fin de desensibilizar al paciente, es decir que su organismo se acostumbre al alergeno y no sobrereaccione produciendo la alergia. ¿Cuales son las desventajas de este tratamiento? Las dificultades de este enfoque de tratamiento son: ·         Necesidad de múltiples aplicaciones inyectables ("vacunas") ·         Re-aparición de los síntomas luego de un tiempo de suspendido el tratamiento. ·         Dificultad de determinar con certeza los alergenos.·         Costo elevado para el paciente.